หมอเด็กเผย โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟี (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

กรมการแพทย์ โดยสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี เผยโรคเมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟี (MLD)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากการขาดเอนไซม์ Arylsulfatase A: ARSA ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของสารซัลฟาไทด์ (Sulfatides) ในระบบประสาท ส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของไมอีลิน (Myelin) ซึ่งเป็นชั้นไขมันที่ห่อหุ้มเส้นประสาท และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาท

นายแพทย์ธนินทร์ เวชชาภินันท์ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก พบประมาณ 0.16-1.85 ต่อประชากร 100,000 ราย ในสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 10 - 15 ราย โดย MLD เกิดจากการขาดเอนไซม์ Arylsulfatase A: ARSA ซึ่งทำให้เกิดการสะสมของสารซัลฟาไทด์ (Sulfatides) ในระบบประสาท ส่งผลให้เกิดการเสื่อมสภาพของไมอีลิน (Myelin) ซึ่งเป็นชั้นไขมันที่ห่อหุ้มเส้นประสาท และนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาท โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) และแบ่งออกเป็น 3 ชนิดตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ ได้แก่ ชนิดทารก (Late-Infantile: LI) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 6 เดือน–4 ปี), ชนิดวัยเด็ก (Juvenile) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 4–12 ปี) และชนิดผู้ใหญ่ (Adult) (เริ่มมีอาการช่วงอายุ 16 ปีขึ้นไป)

นายแพทย์อัครฐาน จิตนุยานนท์ ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาชินี กล่าวต่อว่า
อาการของโรค MLD แตกต่างกันไปตามชนิดและช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ 1. พัฒนาการช้าหรือหยุดชะงัก 2.ความผิดปกติในการเดิน เช่น มีปัญหาการทรงตัว หรือทำให้การเดินลำบาก 3. การกรอกตาผิดปกติ เช่น ตาเขหรือตาเหล่  4. โรคของถุงน้ำดี เช่น การเกิดตะกอนในถุงน้ำดี นิ่วหรือเนื้องอก และมะเร็งถุงน้ำดี 5.การรับรู้ทางสติปัญญาลดลง เช่น สมาธิสั้น หรือผลการเรียนแย่ลง 6. โรคทางจิตและประสาท เช่น ซึมเศร้า วิตกกังวล หรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

พญ.ศิโรรัตน์ สุวรรณโชติ นายแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าหน่วยกุมารประสาทวิทยา  กล่าวเพิ่มเติมว่า การรักษานั้น โรค MLD เดิมยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะแต่เนื่องด้วยการพัฒนาทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า ปัจจุบันในบางประเทศเริ่มมีทางเลือกในการรักษาเพิ่มขึ้น อาทิ 1. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Hematopoietic Stem Cell Transplantation: HSCT) : เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ยังไม่มีอาการหรือมีอาการในระยะแรกแต่ไม่ได้ผลในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในทางคลินิกในสหรัฐอเมริกา สหภาพยุโรป สหราชอาณาจักร ไอซ์แลนด์ ลิกเตนสไตน์ และนอร์เวย์ ในผู้ป่วยโรค MLD ระยะเริ่มต้นในวัยรุ่นตอนปลายและวัยผู้ใหญ่ ผลการรักษามีความแตกต่างกันไปในแต่ละราย 2. การบำบัดด้วยยีน (Gene Therapy): ได้รับการอนุมัติโดยอย.ของประเทศสหรัฐอเมริกา ปีพ.ศ.2567 เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่ยังไม่มีอาการปรากฏ ชนิดทารกหรือกลุ่มวัยรุ่นตอนต้น ที่มีอาการแล้ว แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเองและยังไม่เกิดภาวะเสื่อมทางด้านสติปัญญา 3. การให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme Replacement Therapy: ERT) : การให้เอนไซม์ ARSA โดยตรง แต่ยังมีข้อจำกัด เช่น การผ่านของยาไม่สามารถเข้าไปในสมองได้ 4. การรักษาตามอาการ (Supportive Care): การทำกายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด เช่น การฝึกพูด ยารักษาอาการเกร็งหรืออาการชัก การดูแลโภชนาการ สำหรับประเทศไทยนั้นยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะ ใช้การรักษาตามอาการเป็นหลัก

พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดและช่วงเวลาที่เริ่มรักษา ทั้งนี้หากผู้ป่วยมีอาการแล้ว การรักษาที่แนะนำ โดยรักษาตามอาการ และควรมีทีมสหวิชาชีพช่วยในการดูแลผู้ป่วย ข้อแนะนำคือ หากพบว่ามีพี่หรือน้องที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ ควรได้รับการตรวจประเมินโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ อาทิ กุมารแพทย์ทางประสาทวิทยา กุมารแพทย์ด้านพันธุกรรม เพื่อประโยขน์วินิจฉัยและเข้ารับการรักษาด้านต่างๆ เป็นต้น

************************************************************************************

#กรมการแพทย์ #สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี #โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดีสโทรฟี (MLD)

-ขอขอบคุณ-

29 มกราคม 2568